Tehnică în premieră: bebeluși concepuți folosind ADN-ul a trei persoane. Micuții s-au născut fără boli ereditare

În Marea Britanie, opt copii perfect sănătoși au venit pe lume în urma unei proceduri medicale de pionierat care implică utilizarea materialului genetic de la trei persoane diferite. Este vorba despre patru băieți și patru fete, dintre care doi sunt gemeni identici. Această intervenție inovatoare a fost realizată cu scopul de a preveni transmiterea unor afecțiuni ereditare grave de la mamă la copil.

Tehnică în premieră în Marea Britanie: opt copii perfect sănătoși au venit pe lume în urma unei proceduri medicale de pionierat

Procedura de ultimă generație, dezvoltată de cercetătorii de la Universitatea Newcastle, presupune combinarea ADN-ului provenit din ovulul mamei și sperma tatălui cu mitocondrii sănătoase furnizate de o donatoare. Mitocondriile sunt mici structuri celulare care produc energie, iar unele boli genetice severe sunt cauzate de mutații în ADN-ul mitocondrial, scrie BBC.

Bebelușii concepuți folosind ADN-ul a trei persoane: mitocondriile defecte din ovulul mamei sunt înlocuite cu cele sănătoase ale donatoarei

Pentru a evita aceste boli, mitocondriile defecte din ovulul mamei sunt înlocuite cu cele sănătoase ale donatoarei. Rezultatul este un embrion cu un genom nuclear provenit de la părinți și un mic fragment de ADN mitocondrial de la o a treia persoană. Acest embrion este apoi implantat în uter prin fertilizare in vitro (FIV).

„S-au născut până acum opt copii, așa cum se arată în documente, și toți par sănătoși, iar majoritatea au niveluri foarte scăzute de transfer, adică ADN mitocondrial anormal de la mamă.

În acest caz, s-a folosit o tehnică numită transfer pronuclear, care înlocuiește efectiv mitocondriile proaste cu mitocondrii bune.

De fapt, se schimbă materialul genetic nuclear în loc să se deplaseze mitocondriile, dar se utilizează un ovul donat din care se îndepărtează nucleul și se înlocuiește cu nucleul de la embrionul pacientului.”, a declarat Robin Lovell-Badge, șeful departamentului de biologie a celulelor stem și genetica dezvoltării, Institutul Francis Crick.

Specialiștii subliniază că, deși procedura implică utilizarea ADN-ului provenit de la trei persoane, nu se poate spune că bebelușii rezultați au „trei părinți” în sensul tradițional al termenului.

Copiii nu moștenesc trăsături fizice sau caracteristici de personalitate de la donatorul de mitocondrii. Contribuția acestuia este limitată strict la o mică parte din materialul genetic – mitocondriile – care sunt necesare pentru a corecta o deficiență gravă, fără a influența identitatea genetică a copilului.

Citește și: Copiii sub 8 ani nu trebuie să consume granita care conține glicerol, spun medicii

Marea Britanie nu numai că a dezvoltat știința copiilor din trei persoane, dar a devenit și prima țară din lume care a introdus legi care permit crearea lor

Această intervenție este destinată prevenirii bolii mitocondriale, o afecțiune rară dar severă, care afectează aproximativ unul din 5.000 de nou-născuți. Boala este cauzată de mitocondrii defecte – componente esențiale ale celulelor, responsabile pentru producerea de energie. Atunci când aceste structuri nu funcționează corect, întregul organism poate fi afectat.

Consecințele pot fi devastatoare, deoarece boala mitocondrială poate compromite funcționarea unor organe vitale precum creierul, inima și mușchii. Din păcate, în prezent nu există un tratament curativ pentru această afecțiune.

„Greutatea ei era foarte mică, așa că am știut că ceva nu era în regulă. Așa că, atunci când era la Terapie Intensivă, a fost supusă unor teste invazive. Toate au indicat și arătau către o boală mitocondrială.Am sfârșit prin a o lua pe Lily acasă și a supraviețuit timp de șase luni. Cred că în timpul acestor șase luni am început să înțelegem cu adevărat ce este boala mitocondrială și care sunt implicațiile ei.”, a adăugat Liz Curtis, fondatoarea Fundației Lily.

Citește și: Fără băuturi cu îndulcitori pentru copiii mici, recomandă experții din Marea Britanie