Ce e sindromul MINA

O echipă internațională de cercetători, condusă de profesorul Shinghua Ding de la Universitatea din Missouri, a identificat o nouă tulburare genetică ce explică unele cazuri de slăbiciune musculară și probleme de coordonare fără cauză aparentă. Noua afecțiune, denumită sindromul MINA (prescurtare de la Mutation in NAMPT Axonopathy), ar putea reprezenta un pas major în înțelegerea tulburărilor de mișcare de origine necunoscută.

Ce este și cum apare sindromul MINA

Boala este provocată de o mutație rară într-o genă care codifică proteina NAMPT, o enzimă crucială pentru funcționarea normală a celulelor. NAMPT are un rol esențial în producerea energiei celulare, contribuind la refacerea moleculei NAD⁺ — „combustibilul” biochimic al organismului.

Atunci când această proteină este afectată, celulele nu mai pot genera suficientă energie pentru a-și menține activitatea. Neuronii motori — celulele nervoase care transmit comenzile de mișcare de la creier la mușchi — sunt printre cele mai vulnerabile, deoarece necesită o cantitate foarte mare de energie pentru a funcționa corect.

„Deși mutația este prezentă în toate celulele organismului, neuronii motori par a fi cei mai sensibili, probabil din cauza lungimii fibrelor nervoase și a consumului energetic ridicat”, a explicat profesorul Ding.

Simptome și evoluție

Sindromul MINA se manifestă printr-o slăbiciune musculară progresivă, probleme de echilibru și coordonare, precum și prin deformări ale membrelor inferioare. Pe măsură ce boala avansează, controlul muscular scade, iar unii pacienți pot ajunge să depindă de scaunul rulant.

La nivel celular, cercetătorii au observat că neuronii afectați își pierd treptat capacitatea de a transmite semnale eficiente către mușchi, din cauza deficitului energetic sever.

O descoperire născută din colaborare internațională

Descoperirea sindromului MINA s-a bazat pe o colaborare între echipa din Missouri și un genetician european, care a observat doi pacienți cu simptome musculare inexplicabile.
Analizele genetice au arătat că ambii pacienți aveau aceeași mutație în gena NAMPT.

Pentru a confirma rezultatele, cercetătorii au folosit un model de șoarece de laborator. Deși animalele nu prezentau semne vizibile de boală, celulele lor nervoase aveau aceleași defecte interne observate la pacienți – confirmând legătura directă între mutația NAMPT și tulburarea neuromusculară.

O continuare a unor cercetări anterioare

Noua descoperire completează un deceniu de studii realizate de laboratorul condus de Ding.
Încă din 2017, echipa sa a demonstrat că proteina NAMPT este vitală pentru menținerea sănătății neuronilor motori, iar absența ei poate provoca paralizie și simptome similare sclerozei laterale amiotrofice (ALS).

Perspective pentru tratament

Deși nu există încă un tratament specific pentru sindromul MINA, oamenii de știință explorează deja metode de restabilire a nivelului energetic în celulele nervoase afectate.
Printre strategiile aflate în testare se numără suplimentele care cresc producția de NAD⁺, precum și terapiile genetice menite să corecteze mutația.

„Această descoperire nu este doar o fereastră către o boală rară, ci și o cheie pentru înțelegerea modului în care energia celulară susține viața neuronilor”, subliniază Ding.

O nouă direcție în cercetarea bolilor rare

Descoperirea sindromului MINA, publicată recent în revista SciTechDaily, reprezintă un pas esențial în diagnosticarea tulburărilor neuromusculare de cauză necunoscută. Totodată, ea demonstrează importanța colaborării internaționale și a cercetării fundamentale, care pot transforma descoperirile de laborator în speranță reală pentru pacienții din întreaga lume.

Citește și: Semne de alarmă că răceala ar putea ascunde o boală gravă – inclusiv cancerul